بیماری هانتینگتون | علت، علائم و راه های درمان بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون نوعی بیماری ارثی است که طی آن سلول‌های عصبی مغز به تدریج از بین می‌روند. این بیماری بر روی حرکات جسمی، احساسات و توانایی‌‌های ادراکی-شناختی فرد تاثیر می‌گذارد. بیماری هانتینگتون درمان ندارد، اما راه‌هایی برای مقابله با این بیماری و علائم آن وجود دارند. این بیماری بیشتر در نژاد اروپایی شایع بوده و از هر ۱۰۰ هزار نفر، حدود سه تا هفت نفر به این بیماری مبتلا می‌شوند.

علائم بیماری هانتینگتون

۱. بیماری هانتینگتون مرتبط با بزرگسالان

• افسردگی
• تحریک پذیری
• توهم
• روان پریشی و جنون
• حرکات ناخواسته و غیر ارادی
• ناهماهنگی (به ویژه ناهماهنگی عضلات که حرکت را مختل می‌کند)
• عدم درک اطلاعات جدید
• اختلال در تصمیم گیری

علائمی که با پیشرفت بیماری پدیدار می‌شوند عبارتند از:

• بیماری داءالرقص (chorea)
• اختلال در راه رفتن
• اختلال در بلع و صحبت کردن
• گیجی
• از دست دادن حافظه
• تغییرات شخصیتی
• تغییرات گفتاری
• کاهش توانایی‌های ادراکی-شناختی

 ۲. بیماری هانتینگتون مرتبط با کودکان

شروع بیماری هانتینگتون در دوران کودکی یا نوجوانی کمتر شایع است. در این حالت، این بیماری باعث بروز برخی تغییرات ذهنی، عاطفی و جسمی می‌شود:

• یاوه گفتن
• بی مهارتی و بی دست و پایی
• لکنت زبان
• کند بودن حرکات
• زمین خوردن زیاد
• عضلات خشک و سفت
• تشنج
• افت تحصیلی

علت بیماری هانتینگتون چیست؟

این بیماری به علت معیوب بودن یک ژن که نوعی وراثت اتوزومال غالب در نظر گرفته می‌شود، بروز می‌کند. این بدین معنی است که تنها یک نسخه از ژن معیوب برای ابتلا به این اختلال کافی است. بنابراین اگر یکی از والدین این ژن را داشته باشد، احتمال انتقال این ژن به فرزندان خود ۵۰ درصد است.

این جهش ژنتیکی که عامل بیماری هانتینگتون است با دیگر جهش‌های ژنتیکی تفاوت دارد. در این جهش، عامل جایگزینی یا فقدان وجود ندارد، در عوض خطای تکثیر وجود دارد. در بیماری هانتینگتون قسمتی از ژن به دفعات تکثیر می‌شود و در هر نسل، این تعداد افزایش می‌یابد. در مجموع، علائم این بیماری در افرادی که میزان تکثیر در آن‌ها زیاد است، زودتر نمایان شده و سرعت پیشرفت بیماری در آن‌ها نیز بیشتر است.

نحوه تشخیص بیماری هانتینگتون

سابقه خانوادگی مهم‌ترین عامل در تشخیص بیماری هانتینگتون است. البته آزمایش‌های مختلف نیز می‌توانند به تشخیص آن کمک کنند.

۱. تست‌های عصب شناسی

یک نورولوژیست آزمایش‌هایی برای بررسی موارد زیر انجام خواهد داد:

• واکنش‌ها
• هماهنگی
• تعادل
• قدرت عضلانی
• قدرت کششی
• حس لامسه
• شنوایی
• بینایی

۲. آزمایش‌های تصویری و بررسی عملکرد مغز

اگر بیمار تشنج داشته باشد، آزمایش الکتروانسفالوگرافی (نوار مغزی) برای بررسی فعالیت‌های الکتریکی مغز تجویز خواهد شد. برخی آزمایش‌های تصویری مانند ام آر آی و سی تی اسکن نیز برای تشخیص تغییرات فیزیکی مغز کاربرد دارند. 

۳. تست‌های روانپزشکی

بیمار تحت یک ارزیابی روانپزشکی قرار خواهد گرفت. در این ارزیابی، مهارت‌های مقابله‌ای، وضعیت روحی، اختلالات تفکر و الگو‌های رفتاری بیمار بررسی می‌شود.

۴. آزمایش ژنتیک

اگر یک فرد برخی از علائم بیماری هانتینگتون را داشته باشد، پزشک احتمالا آزمایش ژنتیک تجویز می‌کند. با استفاده از این روش، این بیماری به طور قطعی تشخیص داده می‌شود.

درمان بیماری هانتینگتون

۱. دارو‌ها

مصرف دارو می‌تواند به درمان برخی علائم جسمی و روانی کمک کند. نوع و میزان دارو، با پیشرفت بیماری تغییر خواهند کرد.

• برای درمان حرکات ناخواسته و غیر ارادی می‌توان از دارو‌های تترابنازین و دارو‌های آرام‌بخش استفاده کرد.
• سفتی و انقباض ناخواسته عضلات را می‌توان با دیازپام درمان کرد.
• افسردگی و دیگر علائم روانی را می‌توان با دارو‌های ضد افسردگی و دارو‌های تثبیت کننده خلق درمان کرد.

۲. سایر روش‌های درمانی

• با تن درمانی (physical therapy) می‌توان به بهبود هماهنگی، تعادل و انعطاف پذیری بیمار کمک کرد.
• با کار درمانی (Occupational therapy) می‌توان فعالیت‌های روزانه بیمار را ارزیابی کرده و وسایلی را برای کمک به حرکت، خوردن و آشامیدن، استحمام و لباس پوشیدن بیمار توصیه کرد.
• با گفتار درمانی می‌توان اختلالات گفتاری بیمار را بهبود بخشید. اگر بیمار قادر به صحبت نباشد، سایر روش‌های ارتباطی به او آموزش داده خواهند شد. گفتار درمانی به اختلالات بلع نیز کمک خواهد کرد.
• با روان درمانی می‌توان مشکلات عاطفی و روانی بیمار را درمان کرد و مهارت‌های مقابله‌ای او را بهبود بخشید.

علت مرگ بیماران هانتینگتون

اصولا، هیچ راهی برای جلوگیری از پیشرفت این بیماری وجود ندارد و میزان پیشرفت در هر فرد متفاوت است. اگر فرد در بزرگسالی به هانتینگتون مبتلا شود، حداکثر ۱۵ تا ۲۰ سال پس از شروع علائم می‌تواند زندگی عادی داشته باشد. اگر فرد در کودکی به این بیماری مبتلا شود، معمولا ۱۰ تا ۱۵ سال پس از شروع علائم زنده خواهد ماند. علل مرگ در میان افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون عبارتند از:

• عفونت مانند ذات الریه
• خودکشی
• جراحات ناشی از افتادن و زمین خوردن
• عوارض ناشی از اختلال در بلع

لطفا نظرات و پیشنهادات خود را در انتهای همین مطلب با ما و دیگر کاربران ستاره به اشتراک گذارید.