تالاسمی ماژور؛ بررسی انواع تالاسمی، علائم و درمان آن

تالاسمی ماژور یک بیماری ژنتیکی است که در آن هموگلوبین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست. امروزه با تزریق خون می‌توان تالاسمی ماژور را کنترل و با پیوند مغز استخوان این بیماری را به طور کامل درمان کرد.

تالاسمی ماژور

ستاره | سرویس سلامت – در سال ۱۹۲۵ یک دانشمند آمریکایی به نام توماس کولی برای اولین بار با یک بیماری جدید مواجه شد که آن را تالاسمی نامید. توماس کولی که پزشک متخصص کودکان بود متوجه کودکانی با کم خونی شدید، بزرگی طحال و تغییر شکل استخوان صورت و جمجمه شد که اغلب از خانواده‌های ایتالیایی و یا مهاجران از کشور‌های اطراف مدیترانه بودند. تالاسمی یکی از بیماری‌های خونی مرتبط با اختلالات هموگلوبین است. این بیماری به صورت ژنتیک منتقل شده و به سه نوع مینور، متوسط و ماژور تقسیم می‌شود. در ادامه به معرفی تالاسمی و اختصاصا تالاسمی ماژور می‌پردازیم.

تالاسمی ماژور

 

تالاسمی چیست؟

در گلبول‌های قرمز خون پروتئینی به نام هموگلوبین وجود دارد که یکی از وظایف مهم آن حمل گاز اکسیژن و انتقال آن به تمام اعضای بدن است. در هموگلوبین افراد بالغ دو زنجیره پروتئینی به نام آلفا و دو زنجیره پروتئینی به نام بتا وجود دارد. هموگلوبین ممکن از است از راه‌های مختلفی دچار مشکل یا اختلال شود که این مشکلات باعث بروز بیماری‌های خونی می‌شود. یکی از این اختلالات، کمبود در زنجیره‌ها یا ساخته نشدن این زنجیره‌ها در هموگلوبین است؛ این اختلال که باعث می‌شود هموگلوبین نتواند مهمترین وظیفه خود که حمل اکسیژن است را به درستی انجام دهد، منجر به بروز بیماری خونی به نام تالاسمی می‌شود. واژه تالاسمی از زبان یونانی گرفته شده و ترکیب دو کلمه تالاسا به معنی دریا و امی به معنی خون است که در فارسی به آن کم خونی می‌گویند. به طور کلی تالاسمی به دو دسته تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم می‌شود که نوعی تالاسمی ماژور در هر دو دسته وجود دارد. 

 

تالاسمی

 

۱- تالاسمی آلفا

در افراد مبتلا به این نوع تالاسمی هموگلوبین خون به میزان کافی پروتئین آلفا تولید نمی‌کند. در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و مدیترانه‌ای تالاسمی آلفا بطور شایع در افراد وجود دارد. باتوجه به آثاری که تالاسمی آلفا بر بدن می‌گذارد (از خفیف تا شدید) این بیماری به ۴ گونه‌ی حامل خاموش، نوع خفیف یا  Trait، هموگلوبین H و آلفا تالاسمی ماژور تقسیم می‌شود.

 

آلفا تالاسمی ماژور

در آلفا تالاسمی ماژور هیچ ژن آلفایی در DNA فرد وجود ندارد و همین امر باعث غیرطبیعی شدن هموگلوبین شده و در صورت تشخیص ندادن بیماری بیماران قبل از تولد در حالت جنینی و یا در زمان کوتاهی بعد از تولد خواهند مرد. در موارد نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می‌شود با تزریق و تعویض خون جنین، جنین متولد می‌شود، ولی برای ادامه و تداوم زندگی خود نیاز به تزریق خون و مراقبت‌های پزشکی سخت و منظم دارد.

 

تالاسمی حامل خاموش

چون تشخیص این بیماری مشکل است آن را تالاسمی حامل خاموش می‌نامند. در این نوع تالاسمی کمبود پروتئین آلفا به قدری ناچیز و کم است که  باعث اختلال و تغییر عملکرد طبیعی هموگلوبین نمی‌شود و عموما هیچگونه مشکلی ایجاد نکرده و عملا فرد سالم است.

 

تالاسمی نوع خفیف یا Trait

در این نوع تالاسمی کمبود پروتئین آلفا بیشتر تالاسمی حالت خاموش است و گلبول‌های قرمز کوچکتر و کمتری در بدن مبتلایان قرار دارد. این بیماری در افراد زیادی بدون علامت است و اغلب با کم خونی حاصل از فقر آهن اشتباه گرفته می‌شود.

توجه: در تالاسمی از نوع خفیف مصرف آهن هیچ تأثیری در درمان ندارد.

 

تالاسمی هموگلوبین H

در این نوع تالاسمی به علت کمبود زیاد پروتئین آلفا و باقی ماندن پروتئین بتا در گلبول قرمز، این گلبول تخریب می‌شود. به خاطر غیرطبیعی بودن و نابودی گلبول قرمز این نوع تالاسمی را تالاسمی هموگلوبین H نامیدند. از مشکلاتی که بیماران مبتلا به این نوع تالاسمی به آن دچار می‌شوند، می‌توان بزرگ شدن طحال، تغییر شکل پبدا کردن استخوان‌ها و بروز خستگی را نام برد.

 

آزمایش تشخیص تالاسمی

 

۲- تالاسمی بتا

در این نوع تالاسمی هموگلوبین در بدن افراد به میزان کافی پروتئین بتا تولید نمی‌کند. این نوع تالاسمی را می‌توان را در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عربستان، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین دید. تالاسمی بتا براساس اثر‌ات خفیف تا شدیدی که بر بدن می‌گذارد به ۳ گونه تالاسمی مینور، تالاسمی بینابینی و تالاسمی ماژور تقسیم می‌شود.

 

تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور طی چند ماه اول زندگی با افت سطح هموگلوبین جنینی، خود را نشان می‌دهد، افت سطح هموگلوبین به علت کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین فرد است و بیمار دچار کم خونی زیاد می‌شود، به طوری که زندگی فرد را تهدید می‌کند.معمولا در طی دو سال اول زندگی علاوه بر کم خونی شدید، کودک دچار رشد ضعیف و ناهنجاری‌های اسکلتی در طول دوره‌ی شیرخوارگی خواهد شد.

علایم تالاسمی ماژور از حدود ۶ تا ۲۴ ماهگی شامل مشکلات تغذیه‌ای، اسهال، بزرگ شدن بیش از اندازه شکم به علت بزرگی طحال و کبد، اختلال رشد، ناهنجاری‌های اسکلتی عمدتاً به صورت بد شکلی استخوان‌های بلند پا و تغییرات شکل جمجمه و عوارض مرتبط با افزایش بار آهن در قلب، کبد و… است.

 

تالاسمی مینور

کمبود پروتئین بتا در این نوع تالاسمی به قدری نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین باشد. به گونه‌ای که آن را یک بیماری نمیدانند بلکه بیشتر آن را یک صفت می‌دانند. بیماران مبتلا به این نوع تالاسمی معمولا از کم خونی خفیف رنج می‌برند و برخلاف کم خونی ناشی از فقر آهن، این افراد به هیچ عنوان نباید آهن مصرف کنند. 

 

تالاسمی بینابینی

در این نوع تالاسمی کمبود پروتئین بتا به قدری است که در عملکرد هموگلوبین و سلامت اختلال ایجاد کرده و باعث کم خونی شدید، بدفرمی‌های استخوانی و بزرگی طحال می‌شود. این نوع تالاسمی وضعیت بین تالاسمی مینور و تالاسمی ماژور است و به علت تفاوت کم بین علائم تالاسمی بینابینی و تالاسمی ماژور ممکن است تشخیص آن گیج کننده باشد. بیماران مبتلا به این بیماری برای بهبود کیفیت زندگی مثلا در زمان بیماری و یا بارداری، بسته به شدت کم خونی که دارند، نیازمند به تزریق خون هستند. البته بیشتر این افراد می‌توانند زندگی عادی داشته باشند.

 

درمان تالاسمی ماژور و دیگر انواع آن

  • از رایجترین راه‌های درمان تالاسمی ماژور تزریق خون منظم است و لازم است بیمار حتما تحت مراقبت‌های پزشکی باشد. در صورتی که به فرد مبتلا خون تزریق نشود، فرد دچار نارسایی قلبی و مرگ در اوایل کودکی می‌شود. مسئله‌ای که وجود دارد این است که همانگونه که فرد مبتلا برای ادامه زندگی به تزریق خون احتیاج دارد، انتقال خون زیاد در طول عمر باعث تجمع بیش از حد آهن (Iron Overload) در بدن فرد بیمار ممکن است باعث نارسایی ارگان‌ها و حتی مرگ فرد شود. چون راه طبیعی جهت حذف آهن در بدن وجود ندارد برای درمان و حل مشکل لازم است با تشخیص و تجویز پزشک از عوامل کمک کننده در دفع آهن استفاده شود. افزایش غیرطبیعی آهن مهم‌ترین علت مرگ و میر بیماران تالاسمی ماژور است.
  • پیوند مغز استخوان درمان ۱۰۰ درصدی برای تالاسمی ماژور است و احتمال پس زدن مغز استخوان پس از عمل بسیار کم است. در بعضی بیماری‌ها تنها راه درمان و در بعضی بیماری‌ها یکی از راه‌های درمان و درمان ترجیحی، پیوند مغز استخوان است.

در بیماری تالاسمی تزریق خون یک درمان موقت و تسکینی و پیوند مغز استخوان تنها راه درمان بیماری است. متأسفانه همه این بیماران نمی‌توانند از درمان پیوند استفاده کنند و باید تا آخر عمر تحت درمان به شکل درمان تزریق خون و درمان‌های مکملی مانند آهن‌زدایی قرار داشته باشند.

 

درمان انواع تالاسمی

 

نحوه انتقال بیماری تالاسمی

انواع بیماری تالاسمی فقط به شکل ارثی منتقل می‌شود. این بیماری از والدینی که حامل ژن تالاسمی در سلول خود هستند به فرزندشان انتقال می‌یابد. یک فرد حامل، یک ژن سالم و یک ژن تالاسمی در سلول‌های بدن خود دارد. اغلب افراد حامل، کاملا سالم هستند و زندگی عادی دارند.

 

پیشگیری بهتر از درمان

از آنجایی که بیماری تالاسمی به صورت ارثی انتقال می‌یابد لازم است مبتلایان به تالاسمی مینور قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک انجام دهند. برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلابه تالاسمی ماژور بهتر است زوج‌های مبتلا به تالاسمی باهم ازدواج نکنند و یا بچه دار نشوند. با ازدواج یک آقا و خانم مبتلا به تالاسمی مینور، به احتمال ۵۰% در هر بارداری ممکن است نوزاد مبتلا به تالاسمی مینور باشد، به احتمال ۲۵% ممکن است سالم و ۲۵% احتمال دارد نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور شود. البته استثنا‌هایی نیز وجود دارد مثلا ممکن است تمام فرزندان سالم و همگی مبتلا به تالاسمی ماژور شوند. بنابراین بهتر است ریسک نکرده و در این حالت از بارداری پیشگیری کرد.

با آزمایش خون قبل از ازدواج، اگر مردی به تالاسمی مینور مبتلا نباشد و کاملا سالم باشد تا ۵۰% احتمال آن که فرزندشان سالم یا سالم ناقل باشد، وجود دارد، ولی ۲۵% بچه‌ها حامل ژن تالاسمی مینور خواهند بود. در صورتی که مرد مبتلا به تالاسمی مینور باشد باید این آزمایش هم از همسرش گرفته شود و در صورت مبتلا بودن به تالاسمی مینور این ازدواج به صلاح نیست و به لحاظ قانونی نیز امکان این ازدواج وجود ندارد.

 

 

تالاسمی مینور و ازدواج، نگرانی عروس دامادها

 

نکته آخر

تا دوهه قبل بیماری تالاسمی ماژور یک بیماری کشنده به شمار می‌رفت اما با پیشرفت علم و تکنولوژی تالاسمی، سایه مرگ از مبتلایان این بیماری کنار رفته است. در واقع هم اکنون این بیماری قابل درمان است. تالاسمی ماژور یک بیماری خونی ژنتیکی است که با آگاهی می‌توان از بروز آن پیشگیری کرد.

آیا شما تجربه‌ای در این زمینه دارید؟ نظرات، اطلاعات و تجربیات خود را از طریق قسمت “ارسال نظر” با دیگر مخاطبان ستاره به اشتراک بگذارید.

یادتون نره این مقاله رو به اشتراک بگذارید.
وب گردی:
مطالب مرتبط

نظر خود را بنویسید