سندرم كلاین فلتر چیست؟ علت، علائم و راه های درمان

ستاره | سرویس سلامت – سندرم كلاین فلتر (Klinefelter syndrome) نوعی اختلال ژنتیکی در مردان بوده که شایع‌ترین علت بروز این عارضه وجود یک کروموزوم X اضافی در مردان  است. در این مقاله با علائم، علت و راه های درمان سندرم کلاین فلتر بیشتر آشنا خواهیم شد.

 

معرفی سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر نوعی بیماری ژنتیکی است که در آن نوزاد پسر با یک نسخه اضافی از کروموزوم X متولد می‌شود. این سندرم در مردان بروز پیدا می‌کند و اغلب تا بزرگسالی تشخیص داده نمی‌شود.
سندرم کلاین فلتر ممکن است روی رشد بیضه تأثیر منفی بگذارد که در نتیجه بیضه‌ها کوچک‌تر از حد نرمال شده و این موضوع منجر به کاهش تولید تستوسترون خواهد شد. این سندرم همچنین ممکن است باعث کاهش حجم عضلات، کاهش مو‌های بدن و صورت و بزرگ شدن بافت پستان شود. اثرات سندرم کلاین فلتر متفاوت است و همه افراد علائم و نشانه‌های یکسانی ندارند.
بیشتر مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر اسپرم کمی تولید کرده یا اصلاً اسپرم تولید نمی‌کنند. با این حال، برخی از آن‌ها می توانند با روش‌های کمک باروری، پدر شوند.

 

علائم سندرم کلاین فلتر

علائم و نشانه‌های سندرم کلاین فلتر بسیار متفاوت و متنوع هستند. بسیاری از پسران مبتلا به این سندرم، علائم کم یا خفیفی از خود نشان می‌دهند. این عارضه ممکن است تا بزرگسالی یا حتی هرگز تشخیص داده نشود. هرچند، این عارضه ممکن است تأثیر قابل توجهی بر رشد یا شکل ظاهری برخی افراد داشته باشد.
علائم و نشانه‌های سندرم کلاین فلتر با توجه به سن افراد متفاوت هستند.

 

نوزادان

علائم سندرم کلاین فلتر در نوزادان عبارتند از:

• عضلات ضعیف
• تاخیر در نشستن، چهار دست و پا رفتن و راه رفتن
• تأخیر در تکلم
• بروز مشکلاتی در بدو تولد مانند نهان بیضگی

 

کودکان و نوجوانان

علائم سندرم کلاین فلتر در این گروه عبارتند از:

• قد و قامت بلندتر نسبت به هم سن‌های خود
• داشتن پا‌هایی کشیده، تنه کوتاه و باسن پهن در مقایسه با دیگر پسر‌ها
• تأخیر یا عدم بلوغ
• بعد از بلوغ، داشتن ماهیچه و موی کم در صورت و بدن در مقایسه با دیگر نوجوانان
• بیضه‌های کوچک و سفت
• آلت تناسلی کوچک
• بزرگی سینه (ژنیکوماستی)
• استخوان‌های ضعیف
• سطح انرژی پایین
• تمایل به خجالتی و حساس بودن
• داشتن مشکل در بیان افکار و احساسات یا ارتباطات اجتماعی
• مشکل خواندن، نوشتن، دیکته یا ریاضیات

 

مردان

علائم سندرم کلاین فلتر در مردان عبارتند از:

• میزان پایین اسپرم یا عدم تولید اسپرم
• بیضه و آلت تناسلی کوچک
• پایین بودن میل جنسی
• قد و قامت بلندتر از حد معمول
• استخوان‌های ضعیف
• کاهش مو‌های صورت و بدن
• عضلات کمتر نسبت به سایر مردان
• بزرگی سینه
• افزایش چربی شکم

 

 

علل ابتلا به سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر ناشی از یک خطای ژنتیکی است که باعث می‌شود نوزاد پسر با کروموزوم جنسی اضافی به دنیا بیاید. این عارضه ارثی نیست.

انسان‌ها دارای ۴۶ کروموزوم از جمله دو کروموزوم جنسی هستند که جنسیت فرد را تعیین می‌کنند. زنان دارای دو کروموزوم جنسی X و مردان دارای کروموزوم جنسی X و Y هستند. سندرم کلاین فلتر می‌تواند ناشی از موارد زیر باشد: 

• یک نسخه اضافی از کروموزوم X در هر سلول (XXY) که شایع‌ترین علت این عارضه است
• یک کروموزوم X اضافی در برخی از سلول‌ها (سندرم کلاین فلتر موزائیک) که علائم کمتری دارد
• بیش از یک نسخه اضافی از کروموزوم X که این شرایط نادر است

نسخه‌های اضافی ژن‌ها بر روی کروموزوم X می‌توانند در رشد جنسی و قدرت باروری مردان اختلال ایجاد کنند.

 

عوامل خطرزا

سندرم کلاین فلتر ناشی از یک خطای ژنتیکی است. بالا بودن سن مادر ممکن است تنها کمی احتمال ابتلا به این سندرم را افزایش دهد.

 

عوارض سندرم کلاین فلتر

این عارضه ممکن است احتمال ابتلا به شرایط زیر را افزایش دهد:

• اضطراب و افسردگی
• مشکلات اجتماعی، عاطفی و رفتاری مانند کمبود عزت نفس، عدم بلوغ عاطفی و تکانشگری
• ناباروری و مشکلات مرتبط با عملکرد جنسی
• استخوان‌های ضعیف (پوکی استخوان)
• بیماری قلبی و عروقی
• سرطان پستان و برخی سرطان‌های دیگر
• بیماری ریه
• سندرم متابولیک شامل دیابت نوع ۲، فشار خون بالا و کلسترول و تری گلیسیرید بالا
• اختلالات خود ایمنی مانند لوپوس و روماتیسم مفصلی
• مشکلات مرتبط با دهان و دندان
• اختلال طیف اوتیسم

برخی از عوارض ناشی از سندرم کلاین فلتر مرتبط با پایین بودن تستوسترون (هیپوگنادیسم) هستند. درمان جایگزینی تستوسترون، به ویژه اگر از ابتدای دوران بلوغ شروع شود، ممکن است احتمال ابتلا به برخی مشکلات سلامتی را کاهش دهد.

 

تشخیص سندرم کلاین فلتر

برای تشخیص این عارضه، پزشک بیمار را معاینه فیزیکی کرده و درباره علائم و شرایط جسمانی او پرس و جو خواهد کرد. پزشک ناحیه تناسلی و قفسه سینه را بررسی می‌کند و آزمایش‌هایی برای بررسی واکنش‌ها و همچنین ارزیابی رشد و عملکرد انجام خواهد داد.

آزمایش‌های مورد استفاده برای تشخیص سندرم کلاین فلتر عبارتند از:

• آزمایش هورمونی: نمونه‌های خون یا ادرار می‌توانند سطح هورمون غیر طبیعی را در فرد نشان دهند.
• آنالیز کروموزوم: از این آزمایش که به آن آنالیز کاریوتایپ نیز گفته می‌شود، برای تأیید تشخیص سندرم کلاین فلتر استفاده می‌شود. با استفاده از نمونه خون، شکل و تعداد کروموزوم‌ها بررسی می‌شود.

تشخیص این عارضه قبل از تولد، به ندرت امکان پذیر است. این سندرم ممکن است در دوران بارداری در طی بررسی سلول‌های جنینی که از مایع آمنیوتیک یا جفت گرفته شده اند، (به دلیل بالا بودن سن مادر یا سابقه بیماری‌های ژنتیکی در خانواده) تشخیص داده شود.

در زمان تست غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) ممکن است پزشک به سندرم کلاین فلتر مشکوک شود که در این صورت ممکن است آزمایش‌هایی مانند تست آمنیوسنتز را تجویز کند.

 

 

درمان سندرم کلاین فلتر

اگرچه هیچ راهی برای ترمیم تغییرات کروموزوم جنسی وجود ندارد، اما از برخی درمان‌ها می‌توان برای کاهش اثرات سندرم کلاین فلتر استفاده کرد. درمان این عارضه بستگی به علائم و نشانه‌ها داشته و می‌تواند شامل موارد زیر شود:

• درمان جایگزینی تستوسترون. با شروع دوران بلوغ می‌توان از روش جایگزینی تستوسترون برای تحریک تغییراتی که به طور معمول در این دوران روی می‌دهند، مانند کلفت شدن صدا، رشد مو در صورت و بدن، افزایش عضلات و میل جنسی، استفاده کرد. این روش درمانی همچنین می‌تواند تراکم استخوان را بهبود بخشیده و احتمال شکستگی را کاهش دهد. به علاوه ممکن است به بهبود خلق و خو و رفتار فرد نیز کمک کند. با این حال، از این روش نمی‌توان برای بهبود ناباروری استفاده کرد.
• برداشت بافت سینه. در مردانی که سینه بزرگی دارند، می‌توان با استفاده از جراحی، بافت اضافی را خارج کرد.
• گفتار درمانی و فیزیوتراپی. از این روش‌های درمانی می‌توان برای کسانی که مشکل گفتاری داشته و عضلات ضعیفی دارند، استفاده کرد.
• ارزیابی و پشتیبانی آموزشی. از افراد متخصص می‌توان برای کسانی که مشکل یادگیری و معاشرتی دارند، کمک گرفت.
• درمان باروری. بیشتر مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر به دلیل کمی یا عدم وجود اسپرم نمی‌توانند پدر شوند. با این حال، در برخی از افراد می‌توان از روش تزریق سیتوپلاسمی اسپرم به درون تخمک (ICSI) برای درمان ناباروری مردان استفاده کرد.
• مشاوره. ابتلا به سندرم کلاین فلتر به خصوص در دوران بلوغ می‌تواند چالش برانگیز باشد؛ بنابراین بهتر است از درمانگر، مشاور یا روانشناس برای بهبود مسائل و مشکلات عاطفی کمک بگیرید.

کلام آخر