نویسنده: زهرا روشنایی
بروزرسانی: 18 دی 1400
نسخه صوتی این مطلب را بشنوید! 🎧
ستاره | سرویس مادر و کودک – به بارداری فکر می‌کنید؟ اگر سابقه پزشکی خانوادگی خاصی دارید، مثل نقص هنگام تولد، اختلالات رشد، اختلالات غربالگری در نوزادان یا بیماری‌های ژنتیکی و … این احتمال وجود دارد که کودک شما نیز در معرض ابتلا به این بیماری‌ها قرار بگیرد. کسب اطلاعات بیشتر در مورد سابقه سلامتی خانواده قبل از باردرای می‌تواند این فرصت را در اختیار شما قرار دهد تا نگرانی‌های خود را برطرف کنید. به یاد داشته باشید که سابقه‌ی پزشکی خانوادگی هر دوی والدین باید در نظر گرفته شوند. براساس سابقه‌ی پزشکی شما و خانواده‌هایتان، پزشکتان ممکن است شما را برای مشاوره و آزمایش ژنتیک قبل از بارداری ارجاع دهد.
آزمایش ژنتیک چگونه به شما کمک می‌کند؟
بسیاری از اختلالات ژنتیکی هنگامی اتفاق می‌افتند که شخصی دو نسخه‌ی بد از یک ژن را داشته باشد؛ یکی از هر یک از والدین.
اگر کودکی تنها یک نسخه ژن معیوب داشته باشد، علائم بیماری را نخواهد داشت، بلکه حامل آن خواهد بود. کودک شما تنها در صورتی که هم شما و هم همسرتان ژن بد را به او منتقل کنید ممکن است با یک اختلال ژنتیکی متولد شود.
پزشک برای آنکه مشخص کند آیا شما یا همسرتان حامل یک بیماری ژنتیکی هستید، قبل از بارداری نمونه‌ی کوچکی از بزاق یا خون شما را دریافت کرده و با ارسال به آزمایشگاه بررسی می‌کند. شما همچنین می‌توانید از کیت‌های آزمایش خانگی استفاده کرده و خود به آزمایشگاه تحویل دهید.
- فیبروز کیستیک
- سندروم ایکس شکننده
- اختلالات خونی مانند بیماری سلول داسی شکل
- بیماری تای ساکس
آتروفی عضلانی ستون فقرات
چه کسانی به آزمایش ژنتیک قبل از بارداری نیاز دارند؟
- اشکنازی یهودی (بیماری تی ساکس)
- آفریقایی – آمریکایی (بیماری سلول داسی)
- مدیترانه و آسیای جنوب شرقی (تالاسمی)
در این رابطه تاثیر تالاسمی مینور بر بارداری، زایمان و جنین را در ستاره بخوانید.
مزایای آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چیست؟
- تشخیص مشکلات ناشناخته: بسیاری از ژن‌های ناقصی که این آزمایشات تشخیص می‌دهند، به قومیت، نژاد یا سابقه‌ی پزشکی خانوادگی شما مربوط نیستند. شما ممکن است اصلا ندانید شما یا همسرتان این ژن‌ها را دارید. اگر از این خطرات آگاه باشید، بهتر می‌توانید در مورد خانواده‌ی خود تصمیم بگیرید.
- کسب اطلاعات درباره‌ی سوابق پزشکی خانوادگی: پیش از مراجعه به پزشک اطلاعات کاملی در مورد سوابق خانوادگی خود کسب کنید. نتایج آزمایش می‌تواند کمک کند بدانید آیا در یک گروه پرخطر قرار دارید یا خیر. به ویژه اگر از سابقه‌ی خانوادگی خود یا همسران بی‌اطلاعید.
- این آزمایشات بسیار آسان هستند: تنها با گرفتن یک نمونه خون یا بزاق انجام می‌شوند و هیچ خطری برای باردار شدن ایجاد نمی‌کنند.
آیا آزمایش ژنتیک قبل از بارداری معایبی هم دارد؟
- ممکن است نتایج نادرست باشند: هیچ آزمایشی ۱۰۰ درصد دقیق نیست. ممکن است شما حامل یک ژن معیوب باشید، اما آزمایشات آن را نشان ندهند. در مقابل در موارد بسیار نادر نیز ممکن است در حالی که هیچ مشکلی ندارید، آزمایشات به شما بگویند که حامل ژن معیوب هستید. این نتایج نادرست یا احتمال اشتباه بودن نتایج آزمایشات شما می‌تواند هنگام تصمیم‌گیری در مورد بچه‌دار شدن، استرس‌زا باشد.
- همیشه نمی‌توان فهمید که ژن‌ها چگونه بر کودک شما تاثیر می‌گذارند: حتی اگر بدانید که احتمالا کودکتان ژن‌های ناقص را به ارث می‌برد، نمی‌توان با اطمینان گفت که آیا او علائم بیماری را بروز می‌دهد یا خیر، یا اصلا تا چه حد شدید خواهد بود.
سوالات رایج درباره آزمایش ژنتیک
چقدر احتمال دارد که کودک من به مشکلات ژنتیکی دچار شود؟
اگر تنها یکی از والین حامل باشند، ۵۰ درصد ممکن است که کودک نیز حامل این اختلال باشد.
آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چگونه انجام می‌شود؟
چه زمانی باید آزمایش ژنتیک را انجام داد؟
اگر من یا همسرم حامل یک اختلال ژنتیکی باشیم، چه انتخاب‌هایی پیش رو قرار خواهند داشت؟
آیا نتایج آزمایش ژنتیک قطعی هستند؟
سخن پایانی
در آخر توصیه می کنیم مطالب سونوگرافی غربالگری، روش تشخیص سندرم داون و روش پی جی دی (PGD) برای تشخیص مشکلات ژنتیکی جنین را نیز در ستاره بخوانید.
