تاریخ انتشار: ۲۸ مرداد ۱۳۹۹ - ۱۵:۰۰
کد خبر: ۳۹۸۱۰
در صورتی که سابقه پزشکی خانوادگی خاصی دارید یا ناباروری و تجربه بیش از ۲ سقط جنین دارید، آزمایش ژنتیک قبل از بارداری می‌تواند اطلاعات خوبی در رابطه با اختلالات ژنتیکی احتمالی در اختیار شما قرار دهد.
آزمایش ژنتیک قبل از بارداری؛ چه کسانی باید آزمایش دهند و چه مزایایی دارد؟
 
ستاره | سرویس مادر و کودک - به بارداری فکر می‌کنید؟ اگر سابقه پزشکی خانوادگی خاصی دارید، مثل نقص هنگام تولد، اختلالات رشد، اختلالات غربالگری در نوزادان یا بیماری‌های ژنتیکی و ... این احتمال وجود دارد که کودک شما نیز در معرض ابتلا به این بیماری‌ها قرار بگیرد. کسب اطلاعات بیشتر در مورد سابقه سلامتی خانواده قبل از باردرای می‌تواند این فرصت را در اختیار شما قرار دهد تا نگرانی‌های خود را برطرف کنید. به یاد داشته باشید که سابقه‌ی پزشکی خانوادگی هر دوی والدین باید در نظر گرفته شوند. براساس سابقه‌ی پزشکی شما و خانواده‌هایتان، پزشکتان ممکن است شما را برای مشاوره و آزمایش ژنتیک قبل از بارداری ارجاع دهد.
عواملی مانند ناباروی، بیش از دو مورد سقط، یا مرگ نوزاد کمتر از یک سال نیز ممکن است موجب شوند که به انجام این آزمایشات احتیاج داشته باشید. نتایج حاصل از این آزمایشات می‌تواند بر برنامه‌ریزی شما برای بارداری تاثیر بگذارند. در ادامه می‌توانید اطلاعات خوبی در رابطه با این آزمایشات کسب کنید.
در این مطلب می خوانید:

آزمایش ژنتیک چگونه به شما کمک می‌کند؟

بسیاری از اختلالات ژنتیکی هنگامی اتفاق می‌افتند که شخصی دو نسخه‌ی بد از یک ژن را داشته باشد؛ یکی از هر یک از والدین.
اگر کودکی تنها یک نسخه ژن معیوب داشته باشد، علائم بیماری را نخواهد داشت، بلکه حامل آن خواهد بود. کودک شما تنها در صورتی که هم شما و هم همسرتان ژن بد را به او منتقل کنید ممکن است با یک اختلال ژنتیکی متولد شود.
پزشک برای آنکه مشخص کند آیا شما یا همسرتان حامل یک بیماری ژنتیکی هستید، قبل از بارداری نمونه‌ی کوچکی از بزاق یا خون شما را دریافت کرده و با ارسال به آزمایشگاه بررسی می‌کند. شما همچنین می‌توانید از کیت‌های آزمایش خانگی استفاده کرده و خود به آزمایشگاه تحویل دهید.
 
آزمایش خون ژنتیک

این آزمایشات DNA شما را برای یافتن هرگونه ژن مرتبط با بیماری خاصی بررسی می‌کنند. تست‌های غربالگری استاندارد موارد زیر را جستجو می‌کنند:

 

آتروفی عضلانی ستون فقرات

آزمایشگات جدیدتر که تحت عنوان غربالگری ژنتیکی حامل نامیده می‌شوند، همچنین می‌توانند بیش از ۴۰۰ اختلال دیگر ناشی از ژن‌های ناقص را بیابند که برخی بسیار نادر هستند و معالجه‌ی آن‌ها غیر ممکن یا بسیار سخت است.
 
 

چه کسانی به آزمایش ژنتیک قبل از بارداری نیاز دارند؟

اگر شما یا شریک زندگیتان یک اختلال ژنتیکی در خانواده داشته باشید، احتمالا پزشک به شما توصیه خواهد کرد که هر دو، آزمایش ژنتیک انجام دهید. اگر عضو گروه قومی خاصی با خطر ابتلا به برخی بیماری‌های ژنتیکی باشید نیز این آزمایشات توصیه می‌شوند، مانند:
  • اشکنازی یهودی (بیماری تی ساکس)
  • آفریقایی – آمریکایی (بیماری سلول داسی)
  • مدیترانه و آسیای جنوب شرقی (تالاسمی)
اگر جزء این گروه‌ها نیستید، در رابطه با اینکه نتایج آزمایشات چه معنایی می‌توانند برای شما داشته باشند، خوب فکر کنید.
 
 

مزایای آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چیست؟

اگر چه آزمایش ژنتیک قبل از بارداری نمی‌تواند به شما اطمینان دهد که آیا کودکتان دچار اختلالی می‌شود یا نه، اما نتایج حاصل از آزمایش غربالگری ژنتیکی به پزشکان کمک می‌کند تا دقیق‌تر احتمال انتقال ژن معیوب به فرزند شما را بررسی کنند.
 
آزمایش ژنتیک
 
برخی از جوانب مثبت انجام این آزمایشات عبارت است از:
  • تشخیص مشکلات ناشناخته: بسیاری از ژن‌های ناقصی که این آزمایشات تشخیص می‌دهند، به قومیت، نژاد یا سابقه‌ی پزشکی خانوادگی شما مربوط نیستند. شما ممکن است اصلا ندانید شما یا همسرتان این ژن‌ها را دارید. اگر از این خطرات آگاه باشید، بهتر می‌توانید در مورد خانواده‌ی خود تصمیم بگیرید.
  • کسب اطلاعات درباره‌ی سوابق پزشکی خانوادگی: پیش از مراجعه به پزشک اطلاعات کاملی در مورد سوابق خانوادگی خود کسب کنید. نتایج آزمایش می‌تواند کمک کند بدانید آیا در یک گروه پرخطر قرار دارید یا خیر. به ویژه اگر از سابقه‌ی خانوادگی خود یا همسران بی‌اطلاعید.
  • این آزمایشات بسیار آسان هستند: تنها با گرفتن یک نمونه خون یا بزاق انجام می‌شوند و هیچ خطری برای باردار شدن ایجاد نمی‌کنند.
 

آیا آزمایش ژنتیک قبل از بارداری معایبی هم دارد؟

  • ممکن است نتایج نادرست باشند: هیچ آزمایشی ۱۰۰ درصد دقیق نیست. ممکن است شما حامل یک ژن معیوب باشید، اما آزمایشات آن را نشان ندهند. در مقابل در موارد بسیار نادر نیز ممکن است در حالی که هیچ مشکلی ندارید، آزمایشات به شما بگویند که حامل ژن معیوب هستید. این نتایج نادرست یا احتمال اشتباه بودن نتایج آزمایشات شما می‌تواند هنگام تصمیم‌گیری در مورد بچه‌دار شدن، استرس‌زا باشد.
  • همیشه نمی‌توان فهمید که ژن‌ها چگونه بر کودک شما تاثیر می‌گذارند: حتی اگر بدانید که احتمالا کودکتان ژن‌های ناقص را به ارث می‌برد، نمی‌توان با اطمینان گفت که آیا او علائم بیماری را بروز می‌دهد یا خیر، یا اصلا تا چه حد شدید خواهد بود.

 

 

سوالات رایج درباره آزمایش ژنتیک

چقدر احتمال دارد که کودک من به مشکلات ژنتیکی دچار شود؟

اگر هردو والدین حامی یک ژن مغلوب برای یک اختلال باشند، ۲۵ درصد احتمال دارد که کودک از هر دو والدین این ژن را دریافت کند و دچار این اختلال شود. احتمال ۵۰ درصد نیز وجود دارد که کودک حامل این اختلال باشد، درست مانند والدینش.
اگر تنها یکی از والین حامل باشند، ۵۰ درصد ممکن است که کودک نیز حامل این اختلال باشد.

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چگونه انجام می‌شود؟

این آزمایش با گرفتن یک نمونه خون یا بزاق انجام می‌گیرد که نتایج آن می‌تواند مثبت یا منفی باشد. به طور معمول، ابتدا شریکی که به احتمال زیاد حامل یک ژن معیوب است، آزمایش می‌شود. اگر جواب آزمایش او منفی باشد دیگر نیازی نیست که همسرش نیز آزمایش دهد. اما اگر نتایج مثبت باشند همسر نیز باید آزمایش دهد. هنگامی که یک آزمایش را برای یک اختلال خاص انجام می‌دهید، دیگر نیازی نیست که دوباره آزمایش دهید.
 
آزمایش ژنتیک با بزاق
 

چه زمانی باید آزمایش ژنتیک را انجام داد؟

برخی پیش از بچه‌دار شدن تصمیم به انجام این آزمایشات می‌گیرند. اما همچنین می‌توان در طول بارداری نیز آن را انجام داد. آزمایش قبل از بارداری دید وسیع‌تری را در اختیار شما قرار می‌دهد.

اگر من یا همسرم حامل یک اختلال ژنتیکی باشیم، چه انتخاب‌هایی پیش رو قرار خواهند داشت؟

اگر پیش از بارداری آزمایش ژنتیک انجام دهید، گزینه‌های مختلفی خواهید داشت. شما می‌توانید باردار شوید و آزمایشات تشخیصی پیش از تولد را انجام دهید تا ببینید جنین دارای آن اختلال هست یا نه. شما همچنین می‌توانید از لقاح آزمایشگاهی با تخم‌ها یا اسپرم‌های اهدایی استفاده کنید. با این روش جنین پیش از انتقال به رحم آزمایش می‌شود. شما همچنین ممکن است تصمیم بگیرید که باردار نشوید. اگر شما بعد از بارداری متوجه شوید که حامل یک بیماری هستید، گزینه‌های شما محدود‌تر خواهند بود. در هر صورت، مشاور ژنتیک، متخصص زنان و زایمان یا دیگر متخصصان مربوطه می‌توانند خطرات شما در مورد بارداری و اختلال احتمالی را به شما توضیح دهند.

آیا نتایج آزمایش ژنتیک قطعی هستند؟

هیچ آزمایشی بدون نقص نیست. در موارد نادر، نتایج ممکن است اشتباه باشند. نتیجه آزمایش منفی، وقتی کسی حامل یک بیماری باشد، نتیجه‌ی منفی کاذب نامیده می‌شود و برعکس آن نتیجه مثبت کاذب نام دارد.
 

سخن پایانی

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری یا حین بارداری اطلاعات مهمی را به افراد می‌دهند، اما برای همه مناسب نیستند و لازم است از لزوم انجام آزمایش ژنتیک در دوران بارداری مطمئن شوید. شما باید از تاثیراتی که این آزمایشات ممکن است بر شما بگذارند به خوبی آگاه باشید و به آن‌ها فکر کنید. آیا نتایج شما را نگران‌تر خواهند کرد؟ آیا می‌توانید پس از آن تصمیم بهتری بگیرید؟ همه‌ی این سوالات مواردی هستند که باید با پزشک خود درمیان بگذارید و با او مشورت کنید. تجربه‌ی شما در این خصوص چیست؟
 
برگرفته از: webmd ،cdc ،acog
وبگردی
ارسال نظر
نام:
ایمیل:
* نظر:
کلیه پاسخ هایی که توسط کارشناسان و متخصصان هر رشته به کاربران داده میشود کاملا حالت پیشنهادی دارند و نباید به عنوان تشخیص, تجویز, یا رهنمودهای تخصصی و قانونی تلقی شوند و در صورت لزوم شخصی بایستی حتما از منابع تخصصی تر مانند پزشکان متخصص, وکلا, و ... نیز کمک بگیرد. این مسئولیت کاملا بر عهده مخاطبان است که قبل از هر نوع تصمیم گیری یا اقدامی از صحت و مفید بودن این اطلاعات برای خود اطمینان حاصل کرده و صرفا با مسئولیت خودشان به این پیشنهادات عمل کنند.
کلیه سوالات توسط کارشناسان رشته مربوط به هر مطلب پاسخ داده میشود.
به سوالات تکراری, خارج از موضوع, و غیرقابل انتشار پاسخ داده نمیشود.
چهره‌ها در ستاره