بیماری نیمن پیک چیست؟ علت، علائم و راه های درمان

ستاره | سرویس سلامت – بیماری نیمن پیک عارضه‌ای نادر و ارثی است که بر روی اندام‌هایی مانند کبد، طحال و مغز تاثیر می‌گذارد. این بیماری به چهار نوع A، B، C و E تقسیم می‌شود. در این مقاله با علائم، علت و راه‌های درمان این عارضه بیشتر آشنا خواهیم شد. 

بیماری نیمن پیک چیست؟

نیمن پیک، عارضه‌ای ارثی است که بر متابولیسم چربی‌ها و همچنین نحوه ذخیره یا دفع چربی و کلسترول از بدن تاثیر می‌گذارد. متابولیسم چربی در افراد مبتلا به این عارضه، غیرعادی بوده و باعث تجمع مضر چربی‌ها در اندام‌های مختلف بدن می‌شود. بیماری نیمن پیک عمدتا اندام‌های زیر را تحت تأثیر قرار می‌دهد:

• کبد
• طحال
• مغز
• مغز استخوان

این بیماری منجر به بزرگ شدن طحال و بروز مشکلات عصبی می‌شود. نیمن پیک شامل انواع A، B، C و E است. در گذشته یک نوع D هم وجود داشته است، اما تحقیقات نشان داده‌اند که نوع D در واقع گونه ای از نوع C است.
به انواع A و B، نوع ۱ و به نوع C، نوع ۲ گفته می‌شود. نوع E کمتر شایع بوده و در بزرگسالی بروز پیدا می‌کند. اندام مبتلا شده، علائم و نحوه درمان بسته به نوع بیماری متفاوت هستند. با این حال، این بیماری خطرناک است و می‌تواند طول عمر فرد را کاهش دهد.

علائم بیماری نیمن پیک چیست؟

در ادامه به علائم این عارضه اشاره خواهیم کرد.

علائم بیماری نیمن پیک نوع A

علائم نوع A در چند ماهه اول زندگی بروز پیدا کرده و عبارتند از: 

• تورم شکم به علت بزرگ شدن طحال و کبد، که معمولاً در ۳ الی ۶ ماهگی روی می‌دهد
• تورم غدد لنفاوی
• بروز یک لکه قرمز رنگ در داخل چشم
• مشکلات تغذیه
• مشکلات حرکتی
• ضعف کشمندی عضلات
• آسیب مغزی به همراه دیگر مشکلات عصبی مانند عدم واکنش
• بیماری ریوی
• عفونت‌های مکرر تنفسی

نشانه‌های بیماری نیمن پیک نوع B

علائم نوع B معمولاً در اواخر دوره کودکی یا اوایل بلوغ بروز پیدا می‌کنند. در نوع B، مشکلات حرکتی وجود ندارد. علائم نوع B عبارتند از:

• تورم شکم به علت بزرگ شدن کبد و طحال، که اغلب از اوایل کودکی آغاز می‌شود
• عفونت‌های تنفسی
• پایین بودن پلاکت خون
• ضعف در هماهنگی و توازن
• عقب ماندگی ذهنی
• اختلالات روانی
• مشکلات عصب محیطی
• مشکلات ریوی
• بالا بودن چربی خون
• اختلال در رشد که می‌تواند باعث کوتاهی قد و ناهنجاری‌های چشم شود.

علائم و نشانه‌های نوع C

علائم نوع C معمولاً از سن ۵ سالگی ظاهر می‌شوند. با این حال، نوع C می‌تواند از زمان تولد تا بزرگسالی بروز پیدا کند. علائم نوع C عبارتند از:

• دشواری در حرکت دست و پا
• طحال یا کبد بزرگ شده
• زردی یا یرقان
• مشکل یادگیری
• کاهش هوش
• زوال عقل
• تشنج
• مشکل در تکلم و عمل بلع
• کاهش عملکرد عضلات
• لرزش
• مشکل در حرکت چشم‌ها
• بی ثباتی و کاهش تعادل
• مشکل در راه رفتن
• کاهش بینایی یا شنوایی
• آسیب مغزی

علائم نوع E

علائم نوع E در بزرگسالان ظاهر می‌شود. این نوع از بیماری بسیار نادر بوده و تحقیقات کمی بر روی آن صورت گرفته است. از علائم نوع E می‌توان به التهاب طحال یا مغز و مشکلات عصبی مانند التهاب داخلی دستگاه عصبی اشاره کرد.

چه عواملی باعث بروز بیماری نیمن پیک می‌شوند؟

در ادامه به عواملی که باعث بروز انواع نیمن پیک می‌شوند، اشاره خواهیم کرد.

علت بروز بیماری نیمن پیک در انواع A و B

انواع A و B زمانی روی می‌دهند که اسید اسفنگومیلیناز (ASM) به درستی در گلبول‌های سفید خون تولید نشود. ASM آنزیمی است که به از بین بردن چربی‌ها در تمام سلول‌های بدن کمک می‌کند. تجمع چربی اسفنگومیلین در بدن باعث مرگ سلول‌ها شده و در نتیجه عملکرد اندام‌ها با اختلال مواجه خواهند شد.

علت بروز بیماری نیمن پیک در نوع C

در نوع C، بدن نمی‌تواند به طور موثر کلسترول اضافی و دیگر لیپید‌ها را از بین ببرد. در نتیجه، این موضوع باعث تجمع کلسترول در طحال و کبد و همچنین تجمع دیگر چربی‌ها در مغز می‌شود.
نوعی که در گذشته D نامیده می‌شد، زمانی روی می‌دهد که بدن نمی‌تواند به درستی کلسترول را در بین سلول‌های مغز حرکت دهد.

علت بروز نوع E

نوع E بسیار نادر بوده و در بزرگسالان مشاهده می‌شود. اطلاعات کمی درباره آن وجود دارد.

نحوه تشخیص بیماری نیمن پیک

در ادامه به راه‌های تشخیص این بیماری اشاره خواهیم کرد.

تشخیص بیماری نیمن پیک در انواع A و B

پزشک از طریق آزمایش خون یا مغز استخوان، میزان ASM را در گلبول‌های سفید خون اندازه گیری می‌کند. به علاوه، با آزمایش DNA می‌توان مشخص کرد که آیا شما حامل بیماری هستید یا خیر.

تشخیص بیماری نیمن پیک در نوع C

برای تشخیص نوع C معمولاً از بیوپسی پوست استفاده می‌شود. پس از نمونه گیری، پزشک نحوه رشد سلول‌ها و همچنین نحوه حرکت و ذخیره کلسترول در آن‌ها را تجزیه و تحلیل می‌کند. همچنین ممکن است پزشک از آزمایش DNA برای بررسی ژن‌هایی که باعث ایجاد نوع C می‌شوند نیز استفاده کند.

درمان بیماری نیمن پیک

در زیر به نحوه درمان این عارضه اشاره خواهیم کرد.

نحوه درمان بیماری نیمن پیک نوع A

در حال حاضر هیچ درمان شناخته شده‌ای برای نوع A وجود ندارد.

درمان نوع B

برای درمان نوع B می‌توان از پیوند مغز استخوان، درمان جایگزینی با آنزیم و ژن درمانی استفاده کرد. اثربخشی این روش‌های درمانی در حال بررسی و مطالعه است.

درمان نوع C

در حال حاضر از دارویی به نام میگلوستات برای درمان نوع C استفاده می‌شود. این دارو نوعی مهار کننده آنزیم است. این دارو می‌تواند به کاهش تجمع مواد چربی و کلسترول در بدن کمک کند. به علاوه، از فیزیوتراپی می‌توان برای کمک به مشکلات حرکتی استفاده کرد.

جمع بندی

پیشنهاد می‌کنیم مطالب سرطان نوروبلاستوما و سندرم کلاین فلتر را نیز در سایت ستاره بخوانید. لطفا نظرات و پرسش‌های خود را درباره این مقاله با ما و دیگر مخاطبان ستاره به اشتراک بگذارید. 

برگرفته از: www.healthline.com