بیماری ویلسون چیست؟ علت، علائم و راه های درمان

ستاره | سرویس سلامت – بیماری ویلسون نوعی بیماری ارثی و نادر است که باعث تجمع مس در کبد، مغز و دیگر ارگان‌های حیاتی می‌شود. بیشتر افراد مبتلا به بیماری ویلسون بین ۵ تا ۳۵ سال هستند، اما ممکن است افراد جوان‌تر و مسن‌تر را نیز تحت تأثیر قرار دهد. در این مقاله با علت، علائم و راه های درمان این بیماری بیشتر آشنا خواهیم شد.

 

بیماری ویلسون

مس نقشی مهم در رشد اعصاب، استخوان ها، کلاژن و ملانین رنگدانه پوست دارد. به طور معمول، مس از طریق غذا جذب بدن شده و مقدار اضافی آن از طریق ماده‌ای که در کبد تولید می‌شود (صفرا)، دفع می‌شود. اما در افراد مبتلا به بیماری ویلسون، مس کاملا از بدن دفع نشده و در عوض، در بدن جمع می‌شود. این بیماری با تشخیص زودهنگام قابل درمان است و بسیاری از افراد مبتلا به این عارضه، زندگی عادی و نرمالی خواهند داشت.

 

علائم بیماری ویلسون

بیماری ویلسون در بدو تولد در فرد وجود دارد، اما تا زمانی که مس در مغز، کبد یا دیگر اندام‌ها جمع نشود، علائم و نشانه‌های آن ظاهر نخواهد شد. علائم این بیماری بسته به این که کدام قسمت از بدن را تحت تأثیر قرار دهد، متفاوت است.

این علائم عبارتند از:

• خستگی، عدم اشتها یا درد شکم
• زردی پوست و سفیدی چشم (یرقان)
• حلقه‌های کایزر-فلایشر 
• تجمع مایعات در پا یا شکم
• مشکل در گفتار، بلع یا هماهنگی جسمی
• حرکات کنترل نشده یا سفتی عضلات

 

 

عوامل خطرزا در ابتلا به بیماری ویلسون

اگر والدین یا خواهر و برادران شما به این بیماری مبتلا باشند، احتمال ابتلا به این عارضه در شما نیز افزایش پیدا خواهد کرد. برای تشخیص این بیماری باید آزمایش ژنتیک انجام دهید. تشخیص زودهنگام، شانس درمان موفقیت آمیز را به طرز چشمگیری افزایش می‌دهد.

عوارض بیماری ویلسون

عدم درمان بیماری ویلسون می‌تواند کشنده باشد. عوارض این بیماری عبارتند از:

• زخم کبد (سیروز). از آنجایی که سلول‌های کبد سعی در ترمیم صدمات ناشی از مس اضافی دارند، بافتی زخم مانند در کبد شکل می‌گیرد که موجب اختلال در عملکرد کبد می‌شود.
• نارسایی کبد. این عارضه ممکن است به طور ناگهانی یا با گذشت سال‌ها بروز پیدا کند. در این شرایط، پیوند کبد می‌تواند یک گزینه درمان باشد.
• مشکلات عصبی پایدار. رعشه، حرکات غیر ارادی عضلات، راه رفتن ناشیانه و مشکلات گفتاری معمولاً با درمان این بیماری بهبود پیدا می‌کنند. با این حال، برخی افراد با وجود درمان، مشکلات عصبی پایدار دارند.
• مشکلات کلیوی. بیماری ویلسون می‌تواند به کلیه‌ها آسیب رسانده و منجر به مشکلاتی مانند سنگ کلیه و میزان غیر طبیعی اسید‌های آمینه دفع شده در ادرار شود.
• مشکلات روانشناختی. این مشکلات ممکن است شامل تغییرات شخصیتی، افسردگی، تحریک پذیری، اختلال دو قطبی یا روان پریشی باشد.
• مشکلات خون. این مشکلات ممکن است شامل تخریب گلبول‌های قرمز (همولیز) بوده که منجر به کم خونی و زردی می‌شوند.

 

 

تشخیص بیماری ویلسون

تشخیص بیماری ویلسون می‌تواند چالش برانگیز باشد، زیرا علائم و نشانه‌های آن معمولاً شبیه دیگر بیماری‌های کبدی مانند هپاتیت است. همچنین علائم می‌توانند با گذشت زمان تکامل یابند. تغییرات رفتاری که به تدریج روی می‌دهند را به سختی می‌توان با این بیماری مرتبط دانست. پزشک از آزمایش‌های زیر برای تشخیص بیماری ویلسون استفاده می‌کند.

• آزمایش خون و ادرار. با آزمایش خون می‌توان عملکرد کبد، سطح سرولوپلاسمین (پروتئین حامل مس در خون) و سطح مس در خون را بررسی کرد. به علاوه پزشک ممکن است از بیمار بخواهد با جمع‌آوری ادرار خود در طی ۲۴ ساعت، میزان مس دفع شده از ادرار را آزمایش کند.
• معاینه چشم. چشم پزشک با استفاده از میکروسکوپی قوی، چشم بیمار را به دنبال حلقه‌های کایزر-فلیشر و آب مروارید آفتاب گردان معاینه خواهد کرد.
• نمونه برداری از بافت کبد
• آزمایش ژنتیک. با آزمایش خون می‌توان جهش‌های ژنتیکی که باعث ایجاد بیماری ویلسون می‌شوند را شناسایی کرد.

 

درمان بیماری ویلسون

پزشک ممکن است دارو‌های موسوم به عامل‌های چنگاله را توصیه کند که مس اضافی را از بدن خارج و وارد جریان خون می‌کنند. سپس این مواد از طریق کلیه‌ها تصفیه و از طریق ادرار از بدن خارج می‌شوند. ادامه درمان بر این موضوع متمرکز خواهد بود که مانع از تجمع مجدد مس در بدن شود.

۱) دارو

مصرف دارو در بیماری ویلسون، مادام العمر خواهد بود. این دارو‌ها عبارتند از:

• پنی سیلامین: از عوارض مصرف این دارو می‌توان به مشکلات پوستی و کلیوی، نارسایی مغز استخوان و بدتر شدن علائم عصبی اشاره کرد. اگر به پنی سیلین حساسیت دارید، باید در مصرف این دارو کاملا احتیاط کنید. به علاوه، این دارو تاثیر ویتامین B-۶ (پیریدوکسین) را کاهش می‌دهد که باید با تجویز پزشک، مکمل مصرف کنید.
• ترینتین. این دارو نیز همانند پنی سیلامین است، اما عوارض جانبی کمتری دارد. با این حال، در زمان مصرف این دارو، علائم عصبی بدتر می‌شوند.
• استات روی. این دارو باعث می‌شود که بدن، مس موجود در غذا را به خود جذب نکند. به طور معمول پس از درمان با پنی سیلامین یا ترینتین، از این دارو برای ممانعت از تجمع مجدد مس در بدن استفاده می‌شود. از عوارض این دارو می‌توان به ناراحتی معده اشاره کرد.

 

 

۲) عمل جراحی

اگر کبد به شدت آسیب دیده باشد، احتمالا به پیوند کبد نیاز خواهد بود.

 

سبک زندگی مناسب بیماران مبتلا به ویلسون

در صورت ابتلا به بیماری ویلسون، باید میزان مس مصرفی در رژیم غذایی خود را محدود کنید. همچنین از مصرف مولتی ویتامین‌های حاوی مس نیز اجتناب کنید. اگر لوله‌های آب منزل شما از جنس مس است، ممکن است سطح مس در آب مصرفی‌تان هم بالا برود؛ از این رو بهتر است سطح مس موجود در آب منزل را نیز بررسی کنید.

غذا‌هایی که حاوی میزان بالایی از مس هستند، عبارتند از:

• جگر
• صدف
• قارچ
• آجیل
• شکلات

 

کلام آخر

بیماری ویلسون، عارضه‌ای ژنتیکی است و از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. با تشخیص زودهنگام این بیماری می‌توان از بروز برخی علائم آن جلوگیری کرد. به یاد داشته باشید که اگر به بیماری ویلسون مبتلا هستید، باید تا آخر عمر مراقب میزان سطح مس خود باشید. پیشنهاد می‌کنیم مطلب سیروز کبدی را نیز در سایت ستاره بخوانید. لطفا نظرات و پرسش‌های خود را درباره این مقاله با ما و دیگر مخاطبان ستاره به اشتراک بگذارید.  

برگرفته از: www.mayoclinic.org