نویسنده: مجله ستاره
بروزرسانی: 11 شهریور 1400
ستاره | سرویس سلامت – سندروم مووات ویلسون یک اختلال ژنتیکی نادر است که ممکن است در بدو تولد یا بعد از آن ظاهر شود. این بیماری به وسیله‌ی ناتوانایی ذهنی، مشخصه‌های متمایز چهره‌ای و تشنج مشخص می‌شود. دیگر ناهنجاری‌های مادرزادی که در برخی از افراد رخ می‌دهد میتواند شامل یک بیماری دستگاه گوارشی به نام هیرشپرونگ (در ۴۰ – ۵۰ درصد افراد)، نقایص بینایی، نقایص قلبی، ناهنجاری‌های کلیه و ناهنجاری‌های دستگاه تناسلی مردان و قد و قامت کوتاه باشد. برخی افراد بیمار ممکن است تا دوران کودکی یا بزرگسالی شناخته نشوند به خصوص زمانی که بیماری هیرشپرونگ ظاهر نشده باشد. این سندروم در اثر جهش ژنتیکی در ژن ZEB2 ایجاد می شود.
علت بروز سندروم مووات ویلسون
WMS یک اختلال اوتوزومی غالب است که ناشی از ناهنجاری (جهش) در ژنی به نام ZEB2 است. ژن ZEB2 (قبلا ZFHX1B یا SIP1 نامیده می‌شد) بر روی کروموزوم ۲ در منطقه ۲q22.3 واقع شده است. این جهش منجر به کاهش(به ندرت) یا از دست دادن عملکرد(معمولا) در این ژن می شود که بر تکامل بسیاری از اندام ها و بافت ها در سراسر بدن به ویژه مغز تاثیر می گذارد.
جهش ژن ZEB2 تقریبا همیشه به عنوان یک جهش جدید رخ می دهد. این بدان معناست که تقریبا در تمام موارد جهش در این ژن در زمان شکل گیری تخم یا اسپرم رخ می دهد که در نتیجه فقط کودک را تحت تاثیر قرار می دهد و افراد دیگر از اعضای خانواده تحت تاثیر قرار نمی گیرند. این ژن معمولا از یک پدر و مادر سالم به ارث برده نمی شود یا توسط آنها حمل نمی شود.
احتمال عود برای والدینی که یک کودک مبتلا به WMS دارند، تقریبا ۲ درصد یا کمتر است. اگر یک فرد مبتلا تولید مثل کند، ۵۰ درصد احتمال در هر بارداری برای او وجود دارد که یک فرزند با WMS داشته باشد. این سندروم در هر دو جنس مرد و زن دیده می‌شود. تخمین زده شده است که در هر ۵۰۰۰۰_۱۰۰۰۰۰ تولد، ۱ فرد مبتلا به این سندروم متولد می‌شود.
علائم و نشانه ها
این سندروم در ارتباط با یک سری علائم فیزیکی و همین طور ناتوانی ذهنی است. اکثر افراد مبتلا یک ناتوانی ذهنی شدید دارند، اگرچه تعداد کمی از افراد مبتلا ویژگی های خفیف تر و ناتوانی ذهنی متوسط دارند.
- افرادی که WMS دارند معمولا دارای یک مشخصه و ویژگی بارز چهره ای، یک درجه مشخص از ناتوانی ذهنی و اغلب تشنج دارند و همچنین در آنها گفتار وجود ندارد یا به شدت محدود است.
- برخی مشکلات جسمی ممکن است در بدو تولد یا کودکی ظاهر شود. این شامل اختلالات روده ای، مشکلاتی با رشد کلیه‌ها و دستگاه تناسلی مردان (هیپوسپادیاس)، نقایص قلبی مادرزادی، مشکلات بینایی و عدم وجود ناحیه‌ای در مغز که دو نمیکره مغزی را به هم مرتبط می‌کند (عدم رشد کورپوس کالازوم) می‌شود.
- ویژگی‌های بعدی ممکن است شامل اندازه کوچک دور سر (میکروسفالی) و ساختار کوچک باشد. یبوست مزمن حتی در کسانی که بیماری هیرشپرونگ ندارند هم دیده می‌شود.
- ظاهر متمایز چهره‌ای افراد مبتلا بارزترین ویژگی این شرایط است و میتواند به وسیله‌ی یک متخصص با تجربه پزشکی تشخیص داده شود.
ویژگی‌های معمول و رایج آن شامل موارد زیر می‌باشد:
- پیشانی بلند، ابرو‌های پهن با فاصله زیاد بین دو ابرو، فاصله‌ی عمیق و زیاد بین دو چشم (هایپرتلوریسم)، لبه‌های گوش‌ها به سمت بالا و بیرون با یک تورفتگی عمیق در مرکز، بینی به نسبت کوچک در نوزادان با نوک بینی برجسته و گرد، بخش بین سوراخ‌های بینی برجسته (columella)، دهان باز با لب بالا M. شکل و یک چانه برجستهِ باریکِ مثلثی شکل. آنها معمولا یک چهره‌ی شاد دارند و اغلب لبخند می‌زنند.
- همه‌ی این ویژگی‌ها ممکن است باهم در کودکان مشاهده نشوند. برخی از این ویژگی‌ها با گذر زمان تظاهر بیشتری پیدا می‌کنند بنابراین تشخیص MWS در کودکان بزرگتر آسانتر است.
- کودکان سندروم مووات ویلسون آهسته‌تر از کودکان طبیعی پروسه‌ی تکامل و رشد خود را طی می‌کنند (مثلا نشستن و چهاردست و پا راه رفتن و راه رفتن و… دیرتر در این کودکان کسب می‌شود).
- گفتار در اغلب این کودکان وجود ندارد یا تاخیر دارد به جز در کودکان با سندروم WMS خفیف (در این کودکان گفتار پیشرفته‌تر و همین طور ناتوانی ذهنی در آنها خفیف است. برخی از آنها در اواسط کودکی قادر به گفتن جملات کوتاه هستند).
- درک معمولا بهتر از توانایی گفتاری در این کودکان است. کودک ممکن است از طریق راه‌های غیرکلامی مانند اشاره کردن یا با استفاده از یک وسیله کمک ارتباطی، ارتباط برقرار کند.
- تشنج در آنها رایج است، در ۹۰ درصد افراد در ۱۰ سالگی اتفاق می‌افتد. تشنج‌ها میتواند در کودکی به سختی کنترل شوند، اما در بزرگسالی معمولا به عنوان یک مشکل اصلی نیستند.
- یک اختلال مادرزادی شایع در آنها بیماری هیرشپرونگ است. این بیماری به علت عدم وجود سلول‌های عصبی خاص (گانگلیا) در قسمتی از دیواره‌ی عضله صاف روده بزرگ (کولون) ایجاد می‌شود. علائم آن شامل یبوست، استفراغ، از دست دادن اشتها، نفخ یا تورم شکم، تجمع غیرطبیعی مدفوع در روده‌ی بزرگ، بزرگ شدن (گسترش) روده بزرگ در بالای قسمت متاثر می‌باشد. در نهایت میتواند منجر به اسهال، کم آبی بدن و عدم رشد و افزایش وزن شود. قد و قامت کوتاه در WMS رایج است، اگرچه برخی از آنها قد و قامت طبیعی دارند.
تشخیص بیماری
معمولا در دوران نوزادی یا کودکی، توسط یک ارزیابی کامل بالینی، شناسایی مشخصه های فیزیکی و تظاهرات چهره ای و یک سری تست های متنوع تشخیص داده می شود. بسیاری از ویژگی های این افراد با گذر زمان بیشتر تظاهر می یابند، بنابراین تشخیص آن در افراد بزرگتر آسانتر می شود. بررسی ویژگی ها ممکن است شامل تکنیک های تصویربرداری مثل CT اسکن یا MRI مغزی، سونوگرافی کلیه و سونوگرافی قلب باشد. تشخیص بالینی می تواند به وسیله ی تست ژنتیکی مولکولی برای تائید جهش در ژن ZEB2 انجام شود.
اختلالات مرتبط:
ممکن است علائم این سندروم با برخی اختلالات دیگر هم پوشانی داشته باشد و بنابراین در برخی اوقات سخت تشخیص داده شود. این اختلالات شامل موارد زیر است:
- سندروم انجلمن Angelman
- سندروم Goldberg-Shprintzen syndrome) GSS)
- سندروم Smith-Lemli-Opitz
نحوه درمان سندروم موات ویلسون
درمان افراد مبتلا با توجه به نیازهای هر فرد انجام می شود. شرایط مرتبط با سندروم موات ویلسون شامل بیماری هیرشپرونگ، ناهنجاری های قلبی و تشنج است که نیازمند مداخله توسط متخصصان مرتبط مانند نورولوژیست، متخصص قلب و جراحان می باشد. فیزیوتراپی، کاردرمانی، گفتاردرمانی ممکن است در کمک به کودکان با تاخیر رشدی برای رسیدن به حداکثر پتانسیل خودشان مناسب باشد.
درمان بیماری هیرشپرونگ معمولا شامل جراحی برای برطرف کردن انسداد روده است. جراحی ها ممکن است برای درمان ناهنجاری های مادرزادی خاص مانند نقایص قلبی و ناهنجاری های لوله ادراری انجام شود. در برخی بیماران، تشنج در دوران کودکی نسبت به درمان مقاوم بوده اما به نظر می رسد در نوجوانان و بزرگسالان آسانتر کنترل شده است.
مشاوره ژنتیک برای این افراد و خانواده هایشان توصیه می شود.
منبع: rarediseases.org
نویسنده: رویا حیدریان – آسیب شناس گفتار و زبان – فارغ التحصیل دانشگاه علوم پزشکی ایران
