سندرم ترنر در نوزادان چیست؟ + علت، علائم و راه های درمان

ستاره | سرویس مادر و کودک – آیا نوزاد شما به طور طبیعی رشد نمی‌کند؟ آیا دکتر برای فرشته کوچک شما، سندرم ترنر را تشخیص داده است؟ اگر پاسخ شما بله است، می‌توانید با خواندن این مقاله اطلاعات دقیقی درباره نقص کروموزومی در نوزادان دختر، دریابید.

 

سندرم ترنر در نوزادان چیست؟

سندرم ترنر یک نقص و اختلال ژنتیکی است که نوزادان دختر را تحت تاثیر قرار می‌دهد. از هر ۲۵۰۰ دختر، یک نوزاد، مبتلا به سندرم ترنر می‌شود. این سندرم باعث می‌شود، کودکان مبتلا به آن قدی کوتاه‌تر از قد سایر کودکان همسن خود داشته باشند. خبر خوب این است که اگر سندرم ترنر در طی رشد، تشخیص داده شود، می‌توان با تزریق هورمون رشد، از کوتاهی قد کودک جلوگیری کرد.

شدت بیماری در میان افراد مختلف، متفاوت است. بعضی از نوزادان مبتلا به سندرم ترنر، ممکن است از مشکلات قلبی یا کبدی نیز رنج ببرند. شدت بیماری سندرم ترنر در نوزادان را پزشک متخصص تشخیص می‌دهد.

 

دلایل سندرم ترنر در نوزادان چیست؟

همه نوزادان با دو کروموزوم جنسی متولد می‌شوند. نوزادان پسر کروموزوم Y را از پدر و کروموزوم X را از مادر به ارث می‌برند. اما نوزادان دختر از هر دو والدین، کروموزوم X را به ارث می‌برند. اگر نوزاد دختر یک نسخه از کروموزوم X را دریافت نکند، مبتلا به سندرم ترنر می‌شود.

تغییرات کروموزومی سندرم ترنر ممکن است به دلایل زیر رخ دهد:

• مونوزومی

کروموزوم X ممکن است به دلیل اختلال در اسپرم پدر یا تخمک مادر، به نوزاد دختر انتقال نیابد. بنابراین، کودک تنها یک کروموزوم تک X دارد و اینگونه او از سندرم ترنر رنج  خواهد برد.

• موزاییسم

در طول فرایند تقسیم سلولی، ممکن است برخی جهش‌ها و اشتباهات در رشد جنین رخ دهد. بنابراین، بدن یک کپی از کروموزوم X را از دست می‌دهد. کروموزوم X گمشده یا تغییر یافته در بدن نوزاد دختر، مشکلات پیچیده‌ای برای سلامتی ایجاد می‌کند. برخی از عوارض سلامتی ناشی از این خطای کروموزومی شامل  کوتاهی قد و نارسایی تخمدان است.

 

 

علائم سندرم ترنر  چیست؟

برخی از علائم قابل توجه سندرم ترنر عبارتند از:

• کوتاهی قد در هنگام تولد
• ناخن‌ها و انگشتان باریک و به سمت بالا 
• تاخیر در رشد بدنی
• گردن پهن و عریض (ایجاد بافت اضافی از پوست از سمت شانه‌ها به سمت گردن)
• رشد یک خط مو در پشت گردن
• افتادگی پلک‌ها
• فاصله زیاد بین نوک سینه‌ها
• فک پایین‌تر و کوچک‌تر
• توسعه غیرطبیعی استخوان‌ها بویژه استخوان‌های دست و آرنج
• دست‌های کوچکتر
• وزن کم هنگام تولد
• دست و پاهای متورم
• خشکی چشم‌ها
• عدم رشد سینه‌ها (معمولاً در سن ۱۳ سالگی)
• نداشتن قاعدگی
• وجود خال‌های بیش از حد بر سطح پوست بدن

 

تشخیص سندرم ترنر در نوزادان چگونه است؟

پزشکان می‌توانند سندرم ترنر را در هر مرحله از زندگی تشخیص دهند. با آنالیز کروموزوم‌های مادر باردار قبل از تولد نوزاد، می‌توان به این بیماری در جنین خود پی برد. این آنالیزها می‌تواند نقایص کروموزومی نوزاد را تشخیص دهد.

اگر نوزاد پس از تولد مبتلا به سندرم ترنر باشد، پزشک در ابتدا معاینه فیزیکی انجام می‌دهد. دست‌ها و پاهای متورم، قد کوتاهتر و وزن کمتر، نشان از احتمال سندرم ترنر در نوزادان است.

اگر آزمایش خون کاریوتیپ نشان دهد که نوزاد، مبتلا به سندرم ترنر است، پزشک آزمایش‌های بیشتری را برای بررسی مشکلات کلیه‌ها، قلب، شنوایی و سایر مشکلاتی که با سندرم ترنر همراه است، انجام خواهد داد.

برخی از آزمایش‌های دیگر که پزشک برای تشخیص سندرم ترنر در نوزادان انجام می‌دهد، عبارتند از:

• سطح هورمون‌های خون (FSH و LH)
• MRI از قفسه سینه
• معاینه داخل لگن
• سونوگرافی (از اندام‌های تولید مثلی)
• تست اکوی قلب
• کاریوتیپ (برای بررسی خطای کروموزومی)

 

درمان نوزادان مبتلا به سندرم ترنر چگونه انجام می‌شود؟

سندرم ترنر در نوزادان یک خطای ژنتیکی است و امکان درمان کامل آن وجود ندارد. با این حال، برخی از درمان‌ها به رفع کوتاهی قد کودک، مشکلات یادگیری یا ناتوانی‌های جنسی فرزند شما کمک می‌کند.

۱. مراقبت های پیشگیرانه

مراقبت‌های پیشگیرانه برای نوزاد خود انجام دهید. بدین صورت که نوزاد خود را به طور منظم برای معاینات پزشکی ببرید، نظارت و بررسی منظم فشار خون کمک می‌کند تا عملکرد بدن مشخص و در صورت وجود هر گونه مشکل، بلافاصله درمان شود.

 

 

۲. درمان با هورمون رشد

 اگر کودک شما مبتلا به سندرم ترنر باشد، پزشک ممکن است از درمان هورمونی استفاده کند. تزریق هورمونی می‌تواند از مشکل کوتاهی قد کودک جلوگیری کند.

 

۳. درمان با استروژن

درمان با استروژن به کودک، کمک می‌کند تا تغییرات فیزیکی بلوغ، از جمله رشد سینه و دوره قاعدگی را بهبود یابد. این درمان معمولاً زمانی شروع می‌شود که دختر حدود ۱۲ یا ۱۳ سال داشته باشد.

 

۴. جراحی قلب

ممکن است برای درمان عوارض سندرم ترنر جراحی قلب انجام شود.

 

۵. درمان زیر نظر متخصصین پزشکی

 یک کودک مبتلا به سندرم ترنر بیشتر در معرض ابتلا به عفونت گوش میانی یا عفونت گوش داخلی است. با مشاهده این مشکل، سریعاً کودک خود را به متخصصین مربوطه ببرید.

 

۶. تکنولوژی‌های جدید باروری

تکنولوژی‌های جدید باروری، می‌تواند به زنان مبتلا به سندرم ترنر برای بارداری کمک کند. با لقاح آزمایشگاهی و تخمک‌های اهدا کننده، جنین در رحم یک زن مبتلا قرار می‌گیرد و با کمک هورمون درمانی، او می‌تواند یک جنین را در رحم خود پرورش دهد.

 

در جامعه با کودک مبتلا به ترنر چه کنیم؟

اگر شما فرزند مبتلا به سندرم ترنر دارید، به شما پیشنهاد می‌کنیم کارهای زیر را برای کودک خود انجام دهید:

• به گروه پشتیبانی از دختران با سندرم ترنر بپیوندید. از دکتر خود درباره جامعه سندرم ترنر بپرسید و آن را در منطقه خود پیدا کنید.
• کودک خود را برای ورزش و سرگرمی ببرید و در این گروه‌ها فعال باشید تا او از زندگی لذت ببرد.
• با یک متخصص درمانگر صحبت کنید. مشاور متخصص و یا دیگر متخصصان بهداشت روان می‌توانند به شما در بالا بردن اعتماد به نفس در کودکتان، کمک کنند.
• اگر کودک شما در مدرسه مشکل دارد، با والدین یا مشاور مدرسه در مورد او صحبت کنید.

 

سخن آخر ستاره … 

اگرچه دختران مبتلا به سندرم ترنر ممکن است مشکلات یادگیری خاصی داشته باشند اما اکثر آنها می‌توانند در مدرسه و کلاس‌های معمولی شرکت کنند و معمولاً خوب می‌نویسند، با خوب شنیدن یاد می‌گیرند و می‌توانند به خوبی مهارت‌های زبانی را در خود پرورش دهند.

برگرفته از: kidshealth و momjunction