تشخیص سندروم داون در بارداری با غربالگری

ستاره | سرویس مادر و کودک – سندروم داون یکی از ناهنجاری های ژنتیکی است به علت وجود یک کروموزوم اضافی در هنگام لقاح، برای نوزاد به وجود می آید. یعنی این افراد در سلول های بدن خود به جای ۴۶ کروموزوم ۴۷ کروموزوم دارند. راه های تشخیص سندرم داون در دوران بارداری وجود دارد و هر یک در زمان های خاصی از بارداری مورد بررسی قرار می گیرند.

 

​​​​​​​انواع آزمایش‌های تشخیص نقص مادرزادی

آزمایش غربالگری و آزمایش تشخیصی دو نوع آزمایش نقص مادرزادی هستند :

تست‌های غربالگری: این آزمایش‌ها احتمال ابتلای جنین به انواع خاصی از نقص‌های مادرزادی را نشان می‌دهد؛ اگر نتیجه مثبت باشد، یعنی احتمال ابتلای جنین به نقص‌های مادرزادی بیشتر است و ممکن است پزشک برای اطمینان، انجام یک آزمایش تشخیصی را به شما توصیه کند.

و اگر نتیجه منفی باشد به این معناست که احتمال وجود نقص‌های مادرزادی در جنین بسیار کم است، اما نتیجۀ منفی الزاماً سلامت بارداری و جنین را تضمین نمی‌کند.

و نیز در مواردی که ریسک متوسط در آزمایش نشان داده شود، از آزمایش‌های غربالگری دیگر برای افزایش دقت استفاده می‌شود.آزمایش‌های غربالگری نقص‌های مادرزادی که در سه ماهۀ اول و سه ماهۀ دوم انجام می‌شود شامل آزمایش خون و سونوگرافی است. آزمایش خون برای بررسی میزان برخی مواد در خون و سونوگرافی برای بررسی وضعیت جنین مورد استفاده قرار می‌گیرد.

آزمایش‌های تشخیصی: دقت آزمایش های تشخیصی برای وجود نقص مادرزادی در جنین بسیار بالاست و در آزمایش‌های تشخیصی با نمونه‌برداری از سلول‌های جنین، ژن‌ها و کروموزوم‌ها را مورد بررسی قرار می‌گیرند.

 

 

تفاوت آزمایش های غربالگری و آزمایش های تشخیصی

آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی در هر دوره از بارداری با توجه به وضعیت رشد جنین متفاوت است. برخی از آزمایش‌های غربالگری در سه ماهۀ اول انجام می‌شود و برخی برای سه ماهۀ دوم بارداری است. همچنین آزمایش‌های غربالگری یکپارچه نیز وجود دارد که ترکیبی از آزمایش‌های سه ماهۀ اول و سه ماهۀ دوم است و در موارد خاصی تجویز می‌شود.

 

آزمایش های غربالگری سندرم داون

۱. آزمایش خون

در آزمایش خونی که در طول سه ماه اول بارداری از مادر گرفته می شود، ابتلای جنین به سندرم داون نیز بررسی می شود. همچنین در آزمایش خون کواد مارکر نیز که در سه ماه دوم بارداری برای مادر تجویز می شود، ابتلا به این سندرم مشخص می شود.

۲. سونوگرافی ان تی

سونوگرافی ان تی حدود هفته های یازدهم تا هفته چهاردهم بارداری توسط پزشکان برای مادران حامله تجویز می شود. در این نوع سونوگرافی است که میزان ضخامت پشت گردن جنین بررسی می شود و ضخامت گردن جنین مبتلا به سندرم داون بیشتر از جنین های طبیعی است.

در آزمایشات غربالگری سندرم داون که معمولا در سه ماهه اول بارداری انجام می‌گیرد، از روش‌های غیرتهاجمی مانند آزمایش خون مادر و یا سونوگرافی استفاده می‌شود.

۳. سونوگرافی

در سونوگرافی هایی که حدود هفته بیستم بارداری توسط پزشک برای مادر تجویز می شود، سلامتی جنین از جهت ابتلا به سندرم داون نیز بررسی می شود و اگر پل بینی جنین کوتاه تر از حد طبیعی باشد و یا جنین پل بینی نداشته باشد، احتمال ابتلا به سندرم داون وجود دارد.

 

 

۴. آزمایش تریپل (triple)

حدود هفته های شانزده تا هجده بارداری اندازه گیری مقدار سه ماده در بدن نوزاد بسیار حیاتی است. آلفا فتوپروتئین (AFP) که توسط جنین تولید می شود، گنادوتروپین جفتی انسان (hCG)و استریول یک هورمون جنسی زنانه مهم از گروه استروژن که نقش مهمی در حاملگی دارد و بیشترین تولید آن از جفت می‌باشد.

در تعیین نتایج آزمایش که توسط متخصص زنان انجام می شود فاکتورهایی چون سن، وزن و قومیت مادر نیز در نظر گرفته می شود.

 

آزمایش تشخیصی سندرم داون

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز، آزمایش بسیار حساسی است که طبق صلاحدید پزشک و در شرایط خاصی برای مادر تجویز می شود. آزمایش آمنیوسنتز حتما باید توسط متخصص انجام شود چون به علت وارد شدن سرنگ به داخل کیسه آب جنین، و احتمال بروز عفونت های داخلی ریسک از دست دادن جنین وجود دارد. بنابراین باید برای انجام این تست شرایط مادر و جنین از جنبه های مختلف بررسی شود.