ایدروژن
تاریخ انتشار: ۰۶ آبان ۱۳۹۶ - ۱۵:۱۳
کد خبر: ۱۵۷۲۳
سندرم داون ( trisomy) نوعی ناهنجاری ژنتیکی است که به علت یک کروموزوم اضافه در زمان لقاح ایجاد می شود، علائم سندرم داون، انواع و درمان آن در این مقاله بررسی شده است.

سندرم داون به آن تریزومی ( trisomy) نیز گفته می شود نوعی ناهنجاری ژنتیکی است که به دلیل یک کروموزوم اضافه ای که به هنگام لقاح در جفت کروموزوم 21 به وجود آمده است، ایجاد می شود. این بیماری که در گذشته منگولیسم نامیده می شده است و خطر ابتلا به بیماری های قلبی، مشکلات شنوایی، بینایی و آلزایمر را افزایش می دهد.

این اختلال بر رشد فیزیکی نوزاد تاثیر گذار است و موجب بروز مشکلاتی در سطوح مختف یادگیری می شود.

 

 

انواع سندرم داون

 

 

سندرم داون سه نوع اصلی دارد که عبارتند از:

1. سندروم داون 21 منظم: در این نوع، تمام سلول های بدن مبتلایان یک کروموزوم 21 اضافه دارند. بیش از 90 درصد به این نوع از سندروم مبتلا هستند.

2. سندروم داون جابجایی: تقریبا 4 درصد از مبتلایان به این نوع از سندرم داون مبتلا هستند. ماده کروموزوم 21 اضافی به یک کروموزوم دیگر متصل می شود.

3. سندروم داون موزائیکی: افراد مبتلا به این نوع سندرم اغلب علائم خفیفی از این بیماری را از خود بروز می دهند. در این نوع تنها برخی از سلول ها یک کروموزوم 21 اضافه دارند.

 

از علائم ظاهری سندرم داون ناهنجایهای فک و صورت است

 

علائم سندرم داون

 

 

 

این بیماری در هر فرد علائم متفاوتی مانند ناهنجاری‌ در ساختار یا عملکرد اعضای بدن ایجاد می کند و بیشترین مواردی که تقریباً در همه مبتلایان به سندرم داون وجود دارد ناهنجاری‌های فک و صورت و تأخیر در یادگیری و فرایند رشد آنهاست. از علائم ظاهری سندرم داون نیز می توان به یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا، چین‌های کنار داخلی صورت، بینی کوچک و سر بالا و گوش‌های کوچکتر و پایین تر اشاره کرد. این افراد بسیار آرام، گرم، صمیمی و شاد هستند.
بیش از 15 درصد نوزادان مبتلا به سندرم داون در همان سال اول بعد از تولد جان خود را از دست می دهند بنابراین سال اول از نظر پزشکی خطرناک ترین زمان زندگی فرد مبتلا به سندرم داون است.

 

 

 

علائم سندرم داون در کودکان متفاوت است

سندرم داون بر توانایی های شناختی کودکان مبتلا به شکل متفاوتی تأثیر می گذارد اما بیشترآنها دچار عقب افتادگی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. آنها می توانند بیاموزند و قادر به پرورش مهارت هایشان هستند. با سرعتی کمتر از دیگران به اهداف خود دست می یابند بنابراین نباید آنان را با دیگران و حتی با خودشان مقایسه کنید در واقع این افراد جذابیت ها و توانایی های متفاوتی دارند.

 

 
والديني که احتمال بروز سندروم داون در کودکانشان زیاد است

 

تست غربالگری برای تشخیص سندرم داون، در بهترین حالت باید حداقل در سه ماهه اول بارداری انجام شود. اما والدینی که یکی از ویژگی های زیر را دارا هستند بهتر است به فکر پیشگیری ابتلای فرزندانشان به سندرم داون باشند.

 

 
تجربه داشتن کودکي مبتلا به سندروم داون: عموما در والديني که فرزندي مبتلا به سندروم داون دارند اين احتمال وجود دارد که در بارداري دوم نيز آن را تجربه کنند.

 

 

 
سن مادر : خطر ابتلا به سندرم داون با سن مادر کاملا مرتبط است.

 

 

 
والدين به سندرم داون مبتلا باشند: 15 تا 30 درصد از خانمهايي که به تريزومي 21 مبتلا هستند تا 50 درصد خطر داشتن کودک با سندروم داون در آنها بالا می رود. درمورد آقايان اين موضوع هنوز اثبات نشده است، در حالي که بروز تولد کودکان مبتلا به سندرم داون با سن مادر افزايش مي يابد و بارداری در سن بالا احتمال ابتلا را افزایش میدهد. اين امکان وجود دارد که سندروم داون در مادران زير 35 سال هم ديده شود.

 

 

 
احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون با توجه به سن مادر به عنوان موثرترین عامل، به نسبت زیر است:

 

 

مادران 20 ساله: 1 در 1500

مادران 25 ساله: 1 در 1300

مادران 30 ساله: 1 در  900

 

مادران 35 ساله: 1 در  350

مادران 40 ساله: 1 در  100

مادران 45 ساله: 1  در  30

 

در صورتی که آزمایش هاي غربالگري مثبت نشان داده شوند يا خطر سندرم داون بالا باشد پزشک تست هاي بيشتري را پيشنهاد مي کند.

 

 

آزمایش‌های تشخیص سندرم داون

آزمایش هاي تشخيصي که احتمال ابتلا به سندرم داون را با قطعیت بیشتری مشخص می کنند عبارتند از:
  • آمينوسنتز: بعد از هفته 15 بارداري.
  • نمونه برداري از پرزهاي جفتي(CVS):بين هفته هاي 9 و 14 بارداری
  • نمونه‏ برداري از خون بندناف از راه پوست :(PUBS)  بعد از هفته 18 بارداری
 
کودکان مبتلا به سندرم داون ظاهر مشابهی دارند

 

 

درمان سندرم داون

 

برای سندرم داون هیچ درمان قطعی وجود ندارد اما به کمک اقدامات پزشکی و آموزشی خاص مانند گفتار درمانی، فیزیوتراپی و برنامه های آموزشی ویژه می توان کیفیت زندگی این افراد را ارتقا داد. برخی از این افراد می توانند زندگی طبیعی و نسبتا مستقل خوبی داشته باشند اما برخی دیگر نیاز به مراقبت های تمام وقت دارند.

منبع: شفاجو، یکی پدیا و سلامت نیوز

وبگردی
ارسال نظر
نام:
ایمیل:
* نظر:
کلیه پاسخ هایی که توسط کارشناسان و متخصصان هر رشته به کاربران داده میشود کاملا حالت پیشنهادی دارند و نباید به عنوان تشخیص, تجویز, یا رهنمودهای تخصصی و قانونی تلقی شوند و در صورت لزوم شخصی بایستی حتما از منابع تخصصی تر مانند پزشکان متخصص, وکلا, و ... نیز کمک بگیرد. این مسئولیت کاملا بر عهده مخاطبان است که قبل از هر نوع تصمیم گیری یا اقدامی از صحت و مفید بودن این اطلاعات برای خود اطمینان حاصل کرده و صرفا با مسئولیت خودشان به این پیشنهادات عمل کنند.
کلیه سوالات توسط کارشناسان رشته مربوط به هر مطلب پاسخ داده میشود.
به سوالات تکراری, خارج از موضوع, و غیرقابل انتشار پاسخ داده نمیشود.
آی بی شاپ 3