بیماری های مادرزادی
بیماری نیمن پیک چیست؟ علت، علائم و راه های درمان
بیماری نیمن پیک عارضهای ارثی است که بر متابولیسم چربیها تاثیر میگذارد. از علائم این بیماری میتوان به بزرگ شدن…
علائم بیماری MPS چیست و چگونه درمان میشود؟
بیماری MPS نوعی اختلال ژنتیکی ارثی است که مبتلایان از بدو تولد درگیر آن هستند. علائم این بیماری لاعلاج شامل…
بیماری ویلسون چیست؟ علت، علائم و راه های درمان
بیماری ویلسون نوعی بیماری ارثی و نادر است که باعث تجمع مس در بدن می شود. با تشخیص زودهنگام این…
سندرم كلاین فلتر چیست؟ علت، علائم و راه های درمان
سندرم كلاین فلتر (Klinefelter syndrome) نوعی بیماری ژنتیکی است که در آن نوزاد پسر با یک نسخه اضافی از کروموزوم…
سندروم مووات ویلسون (Mowat-Wilson Syndrome) چیست؟
سندروم مووات ویلسون یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که به وسیله ناتوانی ذهنی، تشنج و ویژگیهای متمایز کودک قابل…
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج؛ انجام این بررسی چه اهمیتی دارد؟
همان طور که می دانید همه افراد پیش از ازدواج باید دوره مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج را سپری کنند.…
بیماری SMA چیست؟ + علت، علائم و راه های درمان
آتروفی عضلانی ستون فقرات یا بیماری SMA نوعی بیماری ژنتیک بوده که بیشتر، نوزادان و کودکان را تحت تاثیر قرار…
بیماری تای ساکس چیست؟
بیماری تای ساکس یک اختلال وراثتی نادر بوده که به طور پیش رونده ای سلول های عصبی را در مغز…
بیماری کاناوان چیست؟ + علت و علائم
بیماری کاناوان نوعی اختلال ژنتیکی نادر بوده که توانایی سلول های عصبی مغز در ارسال و دریافت پیام ها را…
سندرم داون چیست؟ علت، علائم و راههای درمان
سندرم داون ( trisomy) نوعی ناهنجاری ژنتیکی است که به علت یک کروموزوم اضافه در زمان لقاح ایجاد می شود،…
بیماری ای بی؛ علت، علائم و درمانهای احتمالی
بیماری ای بی (EB) بیماریای ارثی است. علت اصلی ای بی جهش ژنتیکی و علائم آن آسیب شدید بافت پوست…