تشخیص سندروم داون در بارداری این روزها کار چندان سختی نیست. با استفاده از انواع آزمایشهای غربالگری (آزمایش خون، سونوگرافی ان تی، آزمایش تریپل و ...) میتوان این نقص مادرزادی را تشخیص داد.
آزمایش ژنتیک در دوران بارداری شما را از احتمال تولد نوزادی با مشکلات ژنتیکی آگاه میسازد. بیماریهای همچون تالاسمی، فیبروز کیستی، تای ساکس و ... از طریق این آزمایش قابل تشخیص میباشند.